Sabato 24 febbraio, alle 11.00 e alle 12.15, a Città della Scienza, Corporea, focus sull’universo delle malattie rare con l’appuntamento “Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’Adrenoleucodistrofia la rosa della speranza”.

Napoli – Il 6 febbraio ricorre la Giornata della vita, ma…febbraio è anche il mese dedicato al malato e il 28 è il giorno in cui nel mondo si richiama l’attenzione sui malati rari.

Tra i tanti eventi previsti, un appuntamento da non perdere è per sabato 24 febbraio, alle 11.00 e alle 12.15, a Città della Scienza, Corporea, (via Coroglio, 104), con il focus “Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’adrenoleucodistrofia la rosa della speranza”, inserito nell’ambito della manifestazione Sport, Salute & Benessere (http://www.cittadellascienza.it/notizie/sport-salute-benessere-sabato-24-e-domenica-25-febbraio-2018-a-citta-della-scienza/).

Un appuntamento che si gemella idealmente con la giornata dedicata al malato, giunta alla XXVI edizione (svoltasi lo scorso 11 febbraio), in cui è stato sottolineato dallo stesso Pontefice come sia importante recuperare una dimensione di condivisione ed un rapporto di vicinanza con chi soffre, ma anche con la giornata dedicata alla vita, il 6 febbraio. Una posizione orizzontale di simmetria e non verticale di asimmetria e di disuguaglianza, tale da spingere al più ad una blanda “pietà”, come direbbe il filosofo Aldo Masullo.

Un momento per dare voce all’universo della ricerca, che si muove in maniera costante e progressiva, anche se silente e tra mille ostacoli.

Un momento per capire, condividere, sostenere.

Una tappa fondamentale per accendere l’attenzione sull’universo di questi pazienti che spesso, non riescono a ricevere la necessaria visibilità né ad avere voce, per esprimere i propri bisogni e denunciare l’isolamento in cui versano.Sfoglia i nostri partner-sponsored Glasses, con una varietà di opzioni per soddisfare ogni gusto e budget, disponibili per l’acquisto online

I malati rari sono 300 milioni in tutto il mondo, affetti da più di 7000 differenti malattie rare.

Tra i malati rari ve ne sono alcuni che potrebbero essere considerati rari tra i rari. Si tratta delle persone affette da Adrenoleucodistrofia X-legata (ALD), vittime di una malattia che spesso ha un esordio subdolo ma sempre una evoluzione inarrestabile, e le cui prime descrizioni sono quelle, all’inizio del secolo XIX, del neuropatologo Schilder che descriveva probabilmente la forma più grave di ALD, quella cerebrale infantile.

“Si tratta – spiega la prof.ssa Marina Melone, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze e referente Malattie Rare per l’Università della Campania Luigi Vanvitelli – di una malattia metabolica, da accumulo di acidi grassi a catena lunga e molto lunga, che colpisce principalmente il Sistema Nervoso, con distruzione progressiva della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose, e le ghiandole surrenali, con conseguente carenza di alcuni ormoni”.

Il focus sarà occasione per tracciare le tappe nevralgiche della ricerca clinica e neuropatologica.

Dalla scoperta dell’Olio di Lorenzo, cui è dedicata una famosa pellicola del 1992, nella quale a un bimbo di 5 anni viene diagnosticata appunto l’ALD, alle attuali prospettive di screening neonatale, fino a giungere alle frontiere di avanguardia offerte dalla terapia genica.

“La sostituzione del gene difettoso con un gene funzionale – evidenzia Marina Melone – è l’obiettivo della terapia, per trattare la forma cerebrale di Adrenoleucodistrofia (ALD). In futuro, la terapia genica potrebbe anche essere proposta in una seconda fase agli uomini adulti con la forma cerebrale progressiva. Ma non dobbiamo dimenticare le prospettive terapeutiche offerte dall’uso di una dieta appropriata, con la scelta di cibi ricchi di acidi grassi a catena corta supplementati da alimenti speciali ai fini medici, oggi in grado di superare la Barriera Emato Encefalica; dieta che può aiutare a contrastare gli effetti di questa mutazione del DNA e proteggere la salute di questi pazienti, spesso giovanissimi”.

Secondo gli esperti, l’ALD, per le caratteristiche cliniche, caratterizzate da un’estrema eterogeneità, può considerarsi una malattia gravissima. Colpisce i maschi, ma può coinvolgere anche le madri, portatrici della mutazione genetica che, nella maggioranza dei casi, possono manifestare a loro volta, con l’andar del tempo, sintomi neurologici.

Attualmente, purtroppo, si contano oltre 200 pazienti diagnosticati su 3500 attesi, essendovi un’incidenza di 1: 15/17 mila nati per anno.

Il gap tra i pazienti attesi e quelli diagnosticati indica che moltissimi non conoscono quale sia la loro malattia e non possono essere presi in carico dai centri di eccellenza ed accedere alle cure, oggi a disposizione.

“Per questo – evidenzia Valentina Fasano – appare fondamentale la diagnosi precoce, fino ad arrivare allo screening neonatale. Ciò consentirebbe una efficace prevenzione. Ma per realizzare questo è essenziale, la creazione di una rete tra la medicina territoriale, la medicina dei servizi e i centri di eccellenza per sviluppare un adeguato progetto di informazione e formazione e creare delle figure professionali capaci di intervenire nelle varie fasi di assistenza a questa patologia dall’enorme complessità”.

Un impegno, quindi dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia che si pone come interlocutore privilegiato dei centri di Riferimento nazionali, a favore del miglioramento della qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, esempio, come sottolinea Valentina Fasano, di forza, amore e coraggio.

Un impegno che ha il sapore del prendersi cura.

“Affinché – ribadisce la presidentessa dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia – ogni lacrima sia trasformata, e le forze unite consentano di dare vittoria ad ogni lotta”.

Consuntivo “Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’Adrenoleucodistrofia e la rosa della speranza”

C.s. a consuntivo “Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’Adrenoleucodistrofia e la rosa della speranza” a Città della Scienza – Museo interattivo Corporea, Napoli.

Tre direttrici fondamentali al centro del dibattito: attenzione alle donne prevenzione e tutela della salute e ricerca.

Il focus di sabato scorso 24 febbraio, a Napoli, ha rappresentato una tappa importante all’interno delle iniziative che si sono dipanate fino a mercoledì 28 febbraio, giornata mondiale dedicata alle malattie rare.

Fari puntati, infatti, sull’universo della ricerca e sui bisogni dei pazienti affetti dall’Adrenoleucodistrofia con il workshop “Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’adrenoleucodistrofia la rosa della speranza”, inserito nell’ambito del Weekend di Città della Scienza-Museo Corporea dedicato a “Sport, Salute & Benessere”, a cura di Marina Melone, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze e referente Malattie Rare per l’Università della Campania Luigi Vanvitelli e di Valentina Fasano, Presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia.

Importante il gemellaggio con Città della Scienza, science center partenopeo di rilievo internazionale, in particolare con Corporea, Museo Interattivo dedicato al Corpo Umano. Un luogo che ha come mission fondante la divulgazione della scienza, adeguata e trasversale diretta ad un vasto pubblico, con un’attenzione particolare alle generazioni di giovani e giovanissimi.

L’Adrenoleucodistrofia è una malattia metabolica rara, che colpisce i maschi, legata all’accumulo di acidi grassi a catena lunga e molto lunga, in vari tessuti, in particolare nel cortico-surrene, nei testicoli e nel Sistema Nervoso Centrale e che crea danni gravissimi ed irreversibili, a causa della incapacità delle cellule di liberarsi di ciò che possiamo considerare una “spazzatura” metabolica.

“Le madri – spiega la prof.ssa Melone – sono le portatrici della malattia e nell’80% dei casi, intorno ai 50-55 anni, manifesteranno, a loro volta, problemi neurologici”.

La rosa della speranza è rappresentata dagli strumenti messi a punto dalla ricerca che agiscono sia sul versante della prevenzione sia su quello della cura.

Obiettivo comune: mettere e rimettere al centro dell’attenzione i bisogni delle persone affette da questa patologia e, più in generale, da malattie rare e metaboliche. Innanzi tutto è necessario ricorrere a una dieta quotidiana, adeguata e supplementata con alimenti a fini medici speciali. Ulteriore passaggio fondamentale appare quello di riuscire ad effettuare tempestivamente un’adeguata diagnosi, possibilmente nella cosiddetta finestra pre-sintomatica, prima cioè che intervengano danni irreversibili al Sistema Nervoso Centrale, fino ad arrivare allo screening neonatale, in maniera tale da poter intervenire precocemente con una dieta corretta, con il trapianto di midollo e, in un prossimo futuro, con la terapia genica.

Di fatto, la possibilità di una terapia patogenetica, come la terapia genica, che apre la strada maestra alla sostituzione del gene difettoso, rende particolarmente necessaria la diagnosi nella fase pre-sintomatica. Tuttavia, secondo quanto ribadisce la prof. Melone, nei fatti un paziente non diagnosticato, non conoscendo la patologia da cui è affetto, non può usufruire degli strumenti che gli consentono di aver accesso a cure efficaci.

Una condizione di “invisibilità” che non gli permette di veder riconosciuto, concretamente, il suo diritto alla tutela della salute. Un diritto espressamente sancito dalla Costituzione.

Ci riferiamo in particolare ai pazienti e alle donne portatrici che manifestano segni della malattia e che necessitano tempestivamente di terapie farmacologiche che agiscano sui sintomi (come, ad esempio, le terapie: antiepilettica, antispastica, di sostituzione ormonale e simili) e della somministrazione di una dieta bilanciata ed efficace, con la scelta di cibi ricchi di acidi grassi a catena corta, invece che di quelli a catena lunga e molto lunga, supplementata da due alimenti speciali, evoluzioni avanzate dell’olio di Lorenzo.

In particolare il primo, Aldixyl, un prodotto a base di oleina, acido linoleico coniugato (CLA) e erucina, sostanze nutritive essenziali per il benessere dell’organismo, a base di oleina, erucina e acido linoleico coniugato (CLA) ed un mix di potenti antiossidanti, è una miscela dotata di notevole biodisponibilità, cioè della capacità di raggiungere il bersaglio, arrivando nel Sistema Nervoso Centrale, dopo aver superato la Barriera Emato Encefalica.

Il secondo, Aldixyl OILife contenente glicerolo trioleato (GTO) purissimo è fornito all’aroma di olio di oliva, per migliorarne il gusto e per accontentare salute e palato.

Una fonte sostitutiva di grassi, necessaria per questi pazienti, da usare quotidianamente per condire e cuocere i cibi.

Un punto di forza, a tutela dei pazienti, è rappresentato dal fatto che questi prodotti, prescritti esclusivamente dai Centri di Riferimento accreditati, vengono dispensati dal Sistema Sanitario Nazionale che ne garantisce la gratuità.

“Pertanto, tra gli obiettivi del progetto pilota finanziato dalla Regione Campania – spiega la prof.ssa Marina Melone – vi è quello di creare un nuovo percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) che verrà realizzato attraverso una piattaforma, da svilupparsi nella Regione Campania, deputata a mettere in comunicazione i centri di riferimento regionali con i medici del territorio ed i laboratori diagnostici”.

Un progetto che, secondo quanto evidenza la stessa prof.ssa Melone, consentirà, attraverso lo scambio di informazioni e una formazione continua, non solo di arrivare ad una precoce diagnosi, ma anche di far partire un’adeguata prevenzione.

L’ambizione coltivata è quella di creare una rete nazionale che coinvolga sia le altre regioni italiane sia i centri europei attraverso gli European Reference Networks (ERNs),

Obiettivo: promuovere la ricerca sulla patologia a 360 gradi.

Un traguardo capace di coniugare due aspetti assolutamente connessi: quello di una prevenzione efficace e quello di una razionalizzazione delle spese a carico del Sistema Sanitario Nazionale.

Un percorso le cui tappe cominciano con una diagnosi tempestiva in tutti i pazienti e nelle portatrici, fino ad arrivare all’inserimento dello screening neonatale nei livelli essenziali di assistenza (LEA).

“Il programma di prevenzione per l’Adrenoleucodistrofia – ribadisce la prof.ssa Melone – è assolutamente possibile visto che il tasso di nuove mutazioni è inferiore al 5%”.

Occorre, però, anche agire sul fronte di un possibile cambiamento prospettico e culturale.

“Appare necessario – dice Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia – promuovere un’educazione alla diversità e alla vita di relazione, affinché ci si renda conto che le persone con disabilità possono e debbono aspirare ad una vita ‘normale’, anche laddove vivano una condizione di particolare gravità. Affinché si assuma consapevolezza che il sostegno a loro rappresenta per la società un investimento ed un arricchimento. L’impegno primario dell’Associazione, in tal senso, consiste nell’essere al fianco dei pazienti, lottando contro la solitudine e l’isolamento sociale”.

Tutti insieme, dunque, per ricordare che, grazie ad una medicina personalizzata ed alla ricerca, si può combattere e vincere una lotta ardua, contro quelle malattie rare che, un tempo, erano considerate necessariamente e rapidamente mortali.

Un impegno comune per restituire alla collettività il senso profondo connesso alla dimensione del prendersi cura e a quello di una tutela reale e prospettica della salute che metta al centro anche la donna, custode e nume tutelare della salute di tutta la famiglia.

Alcuni momenti significativi dell’incontro, corredati dalle interviste, sono racchiusi in un video realizzato da Massimo Cuomo Photographer – Fotografia Essenziale.

Il video è disponibile al seguente link: https://vimeo.com/257668254