ADRENOLEUCODISTROFIA E SCLEROSI MULTIPLA. GLI ESPERTI METTONO IN GUARDIA: ATTENZIONE AI RISCHI DI MISDIAGNOSI
Napoli – “Ci sono tanti pazienti che vagano nella nebbia ai quali non viene riconosciuto il diritto ad avere una diagnosi e una terapia”.
Apre così il suo intervento, dedicato all’Adrenoleucodistrofia nell’ambito del XLVIII Congresso della Società Italiana di Neurologia, svoltosi lo scorso 15 ottobre, Marina Melone professoressa di Neurologia, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze e referente del Centro delle Malattie Rare Neurologiche e Neuromuscolari, dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli.
Da questo presupposto nasce un progetto triennale che mira, attraverso gli strumenti dell’informazione e della formazione, a rendere possibile una diagnosi precoce, che appare fondamentale per realizzare un’adeguata prevenzione tramite lo strumento dello screening neonatale, oltre a un performante lavoro di networking.
Un programma presentato al Senato e finanziato dalla Regione Campania.
“Con questo progetto – continua Marina Melone – vogliamo inaugurare un nuovo percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale nell’Adrenoleucodistrofia, così da arrivare alla identificazione precoce delle persone affette, tramite lo screening neonatale e la messa in essere di una efficace prevenzione. Tale progetto ha anche l’ambizione di creare un network tra le differenti realtà assistenziali presenti sul territorio nazionale ed internazionale”.
Il XLVIII Congresso della Società di Neurologia è stato organizzato dalleCliniche Neurologiche dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”” e dalle Neurologie della Regione Campania. A patrocinare l’evento oltre che l’Università della Campania Luigi Vanvitelli, e l’omonima azienda Ospedaliera, sono: il Consiglio dei Ministri, il Ministero della Salute, l’Istituto Superiore di Sanità, la Regione Campania, il Comune di Napoli, l’Università degli Studi di Napoli Federico II e l’Università degli Studi di Napoli Parthenope.
Secondo quanto ribadisce Melone, l’Adrenoleucodistrofia, in base agli attuali modelli assistenziali, presenta notevoli complessità.
Per questo, appare fondamentale un’adeguata assistenza long life, condizione necessaria per un efficace approccio terapeutico, dato che al momento non esiste una terapia patogenetica (che rimuova, cioè, la causa della malattia) ma esclusivamente sintomatica, che mira a modificare la sintomatologia.
“Certamente i risultati terapeutici migliori –ribadisce Marina Melone – si ottengono in fase presintomatica, con le terapie oggi a disposizione, vedi le varie tipologie di trapianto o futuribili con la terapia genica, laddove in fase sintomatica, i trattamenti attuali sono farmacologici per curare i sintomi, e dietetici, con la scelta di cibi ricchi di acidi grassi a catena corta supplementati da alimenti speciali, quali la somministrazione giornaliera di una variante dell’olio di Lorenzo, l’Aldixyl e l’AldixylOilife, che sono dei preparati di ultima generazione che permettono di superare la barriera ematoencefalica e che oggi rappresentano la terapia per migliorare la vita dei pazienti, riducendo la concentrazione di acidi grassi a catena lunga e lunghissima”.
Tale patologia, per le caratteristiche cliniche può considerarsi una malattia gravissima che colpisce i maschi ma può coinvolgere anche le madri, portatrici della mutazione genetica. I principali sistemi colpiti sono il sistema nervoso con la distruzione progressiva della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose, ed il sistema endocrino, in particolare le ghiandole surrenali con la conseguente carenza di alcuni ormoni.
L’eterogeneità delle manifestazioni cliniche e la possibilità che esse possano cambiare nel corso della vita delle persone affette, fanno sì che, secondo quanto sottolineano gli esperti, alcune forme di Adrenolecodistrofia possano essere scambiate per altre malattie infiammatorie e degenerative, come è accaduto, ad esempio, per la malattia di Schilder, inizialmente classificata come un’encefalite.
“Potremmo rilevare molti casi dimisdiagnosi nell’ambito della ALD/AMN” asserisce Antonio Federico, professore di Neurologia, direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e Malattie Neurometaboliche e del Centro di Ricerche per la diagnosi, terapia e prevenzione del Neurohandicap e delle Malattie Neurologiche Rare e direttore del Dipartimento di Scienze Neurologiche e del Comportamento dell’Università di Siena. Spesso ciò accade alle donne, cui non è raro venga diagnosticata la sclerosi multipla o altre malattie frutto di una diagnosi fallace da parte di medici che non conoscono l’Adrenoleucodistrofia.
“Nella diagnosi differenziale delle forme adulte – sottolinea Antonio Federico – l’adrenoleucodistrofia viene scambiata per altre malattie infiammatorie e degenerative come ad esempio la sclerosi multipla, le demenze e la paraparesi spastica. Questa diagnosi errata è dovuta a molti aspetti comuni tra i vari tipi di patologie, in particolare la sclerosi multipla condivide con l’adrenoleucodistrofia alcuni reperti diagnostici simili, fra cui quelli liquorali. In tal senso risulta fondamentale chiarire le varie strategie di diagnosi, con l’obiettivo di arrivare alla diagnosi precoce, per un approccio terapeutico adeguato alle differenti fasi di malattia”.
E’ quindi fondamentale, secondo gli addetti ai lavori, individuare tutti i potenziali portatori della mutazione genetica nelle famiglie a rischio, attraverso la costruzione di “alberi genealogici”, e tenere conto che attualmente appare difficoltosa non solo la fase della diagnosi ma anche quella della prognosi, data l’estrema eterogeneità clinica che la patologia comporta, che rende impossibile conoscerne in anticipo l’evoluzione clinica, pur conoscendo la mutazione.
Come sosteneva il medico seicentesco William Harvey: “Non c’è modo migliore di promuovere il progresso della medicina di quello di investire la nostra intelligenza nella scoperta delle leggi fondamentali della natura, affrontando con metodo scientifico lo studio dei casi rari di malattia”.
